Program badań prenatalnych
W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek kobiet rodzących. Szacuje się, że rodzące powyżej 35 roku życia stanowią 8 - 10% ogólnej liczby porodów. Powyżej 35 r.ż. wzrasta statystycznie istotnie, ryzyko ciąży. Możliwość urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wynosi około 3 - 5%. Część z tych wad dzięki diagnostyce obrazowej możliwe jest do rozpoznania we wczesnym okresie ciąży (I i II trymestr ciąży). Każdy przypadek stwierdzonej patologii wymaga weryfikacji za pomocą biochemicznych i genetycznych badań. Wykrycie wielu wad rozwojowych we wczesnym okresie ciąży pozwala na bezpieczne prowadzenie ciąży i umożliwia podjęcie leczenia już w czasie życia płodowego. Pozwala także rodzicom dziecka przygotować się do natychmiastowego wdrożenia specjalistycznej opieki medycznej po jego urodzeniu. W przypadku ciąż z grupy wysokiego ryzyka diagnostyka prenatalna jest bezwzględnym wskazaniem medycznym. Poradnictwo genetyczne wzbogacone współczesnymi możliwościami diagnostyki prenatalnej stanowi podstawowy element profilaktyki wad rozwojowych i innych chorób genetycznych. Celem programu jest umożliwienie wczesnej identyfikacji ryzyka wad (testy biochemiczne) i wczesne rozpoznanie wad płodu (USG), zwiększenie dostępności do badań prenatalnych w Polsce oraz wdrożenie systemu organizacyjnego badań prenatalnych w naszym kraju.
W celu włączenia do programu, wymagane jest skierowanie zawierające informacje o wskazaniach do objęcia programem wraz z opisem nieprawidłowości i dołączonymi wynikami badań potwierdzającymi zasadność skierowania do programu, wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę.
Które z Pań powinny skorzystać z badań?
Z badań prenatalnych mogą skorzystać Panie, które spełniają co najmniej jedno z poniższych kryteriów:
- wiek matki powyżej 35 lat;
- wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka;
- stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka;
- stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową;
- stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG i/lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.
Jakie badania są wykonywane w ramach programu?
- Test I-go trymestru ciąży (test PAPP-A, test podwójny)
Krew na to badanie jest pobierana między 10 a 13 tygodniem ciąży.
We krwi matki wykonuje się pomiar stężeń następujących substancji: białka PAPP-A (osoczowe białko ciążowe -A- Pregnancy Associated Plasma Protein A) oraz hormonu - wolną podjednostkę beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej. (free beta hCG).
Test pozwala na określenie we wczesnej ciąży ryzyka występowania u płodu zespołu Downa i zespołu Edwardsa. Wiek ciąży powinien być oceniony w badaniu ultrasonograficznym (USG). Podczas badania USG może być dokonany pomiar tzw. przezierności karkowej płodu (NT- nuchal translucency), który może być dodatkowo wykorzystany w ocenie ryzyka. Czułość testu (procent wykrytych płodów z wadą) wynosi od 65% (ocena ryzyka bez NT) do 85 % (ocena ryzyka z NT - tzw. test połączony). - Test II-go trymestru ciąży (test potrójny)
Test potrójny wykonywany jest między 14 a 20 tygodniem ciąży. Test określa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, Edwardsa oraz dodatkowo z otwartą wadą ośrodkowego układu nerwowego. Ocena ryzyka tej wady nie jest wykonywana w teście PAPP-A. Czułość testu potrójnego w diagnostyce nieprawidłowości chromosomowych wynosi około 69% a w wykrywaniu wad ośrodkowego układu nerwowego ponad 85%. - Test zintegrowany
Polega na wykonaniu testu PAPP-A miedzy 10 a 13 tygodniem ciąży oraz testu potrójnego po 14 tygodniu ciąży. Ostateczna ocena ryzyka występowania u płodu nieprawidłowości genetycznych jest wynikiem obu testów. Tak przeprowadzone badanie, daje najwyższą wykrywalność wymienionych wad płodu sięgającą ponad 90%. Tak wysoką skuteczność diagnostyczną uzyskuje się przy najniższej liczbie wykonywanych inwazyjnych badań genetycznych (amniopunkcji).
